بيماري هموفيلي يكي از شايع‌ترين اختلالات خوني در جامعه جهاني است كه از سنين كودكي خود را نشان داده و تا پايان عمر با بيمار همراه است

هموفيلي يك اختلال در سيستم لخته شدن خون است. لخته شدن فرايندي است كه طي آن خون شما از شكل مايع به فرم جامد تغيير شكل مي‌دهد تا جلوي خونريزي گرفته شود. هموفيلي انواع مختلفي دارد كه تمامي انواع آن مي‌توانند باعث طولاني شدن مدت خونريزي شوند. اگر كسي كه مبتلا به بيماري هموفيلي است دچار بريدگي شود مدت زمان بيشتري طول مي‌كشد تا در مقايسه با يك فرد سالم خونش لخته شود.

بريدگي‌هاي كوچك معمولا مشكل چنداني ايجاد نمي‌كنند. مشكل مربوط به خونريزي‌هاي عميق داخلي و خونريزي در مفاصل است كه مي‌تواند سلامت بيمار را با خطر جدي روبه‌رو كند.

‌علائم بيماري هموفيلي به‌شدت نقص پروتئين‌هايي بستگي دارد كه باعث شكل‌گيري لخته شده و به آنها «فاكتورهاي لخته‌شدن» مي‌گويند. اگر سطح فاكتورهاي لخته‌شدن خيلي پايين باشد بيمار ممكن است دچار خونريزي خودبه‌خود شود؛ يعني بدون هيچگونه زخم يا بريدگي بيمار دچار خونريزي شود.اما اگر كمبود اين فاكتورها خفيف تا متوسط باشد بيمار ممكن است تنها پس از جراحي يا صدمه ديدن دچار خونريزي شود. در بيماري كه دچار خونريزي خودبه‌خود است اين علائم ديده مي‌شود:

- كبودي‌هاي وسيع و عميق
- درد و تورم مفاصل به‌دليل خونريزي داخلي
- وجود خون در ادرار يا مدفوع
- خونريزي طولاني مدت بعد از بريدگي، صدمه ديدن، جراحي يا كشيدن دندان
نوزادان مبتلا به هموفيلي ابتداي تولد مشكل خاصي ندارند
اما به مرور و با افزايش تحرك كودك و برخورد او با اشياي مختلف و زمين خوردن كبودي‌هاي وسيعي در بدن او ظاهر مي‌شوند.

فرايند لخته شدن

براي درك بهتر مشكلي كه در بيماري هموفيلي وجود دارد ابتدا بايد بدانيم خون چطور لخته مي‌شود. فرايند لخته شدن به واسطه فعاليت پلاكت‌ها و فاكتورهاي لخته‌شدن انجام مي‌شود. اين فرايند زماني آغاز مي‌شود كه پلاكت‌ها به محل صدمه‌ديدگي يك رگ متصل مي‌شوند. آبشاري از واكنش‌هاي آنزيمي شروع شده كه منجر به شكل‌گيري شبكه‌اي توري از پروتئين‌ها مي‌شود. اين شبكه پروتئيني كه شبيه تارعنكبوت است پلاكت‌ها را در محل مورد نظر نگه مي‌دارد تا لخته تشكيل شود. در خون انسان 20 فاكتور لخته شدن وجود دارد كه كمبود هركدام از آنها باعث بيماري هموفيلي مي‌شود.

انواع بيماري هموفيلي

شايع‌ترين نوع هموفيلي به نوع A معروف است. بعد از آن نوع B رايج‌ترين نوع بيماري هموفيلي است. نوع C به نسبت 2 نوع ديگر كمتر شايع است و علائم آن خفيف‌تر از 2 نوع ديگر است. هموفيلي A وB تقريبا هميشه در پسرها رخ مي‌دهد. در واقع اين2 نوع بيماري از طريق مادر به پسر منتقل مي‌شود و در واقع هميشه مادر ناقل بيماري است اما خود مادر مشكل خاصي ندارد. البته اين امكان وجود دارد كه هموفيلي در اثر يك جهش ژنتيكي هم ايجاد شود. اما هموفيليC‌ هم در پسرها رخ مي‌دهد هم در دخترها و ممكن است ژن عامل بيماري از طريق هركدام از والدين به فرزندان منتقل شود.

آيا كودك شما هموفيلي دارد؟

اگر باردار هستيد يا قصد باردارشدن داريد و در خانواده شما سابقه بيماري هموفيلي وجود دارد بهتر است با پزشك خود مشورت كنيد. با انجام تعدادي آزمايش ژنتيك،  ناقل بودن شما به‌عنوان مادر مشخص شود.اگر هم نوزاد پسري داريد كه هنگام ختنه كردن دچار خونريزي شديدي شده يا خيلي سريع دچار كبودي‌هاي وسيع مي‌شود بهتر است با پزشك مشورت كنيد.

عوارض بيماري

هموفيلي مي‌تواند باعث بروز مشكلات متعددي براي بيماران شود. شايع‌ترين مشكل خونريزي داخلي عميق است كه در عضلات رخ مي‌دهد و باعث تورم عضو مي‌شود. تورم مي‌تواند باعث فشردگي عصب شده و موجب ايجاد بي‌حسي يا درد ‌شود. در اين صورت بيمار به سختي مي‌تواند از عضو مورد نظر استفاده كند. مشكل ديگر آسيب‌ديدن مفاصل است. خونريزي داخلي ممكن است باعث افزايش فشار و صدمه ديدن مفصل شود. درد اغلب شديد بوده و بيمار با دشواري قادر به حركت دادن مفصل است. اگر خونريزي در مفاصل به‌طور متناوب رخ دهد و بيمار درمان مناسبي دريافت نكند اين آزردگي مفصل مي‌تواند باعث تخريب مفصل شده يا به بيماري آرتريت(التهاب مفصل) تبديل شود.

اگر خونريزي داخلي باعث آسيب ديدگي مفصل شده درمان‌هاي فيزيوتراپي مي‌تواند باعث بهبود عملكرد آنها شود. با اين درمان‌ها تحرك مفصل حفظ شده و از خشك شدن يا تغيير شكل شديد مفصل جلوگيري مي‌شود. اما اگر خونريزي‌ها به‌طور مرتب اتفاق افتاده و به موقع درمان صورت نگرفته باشد ممكن است مفصل تخريب شود كه در اين صورت بيمار بايد از مفصل مصنوعي استفاده كند.مفصل مصنوعي از طريق جراحي به جاي مفصل طبيعي تخريب شده قرار داده مي‌شود.

بيماران مبتلا به هموفيلي بيشتر از ساير مردم خون دريافت مي‌كنند تا جايگزين خون از دست رفته بدن شود. در نتيجه بيش از پيش در معرض خطر آلودگي از طريق فراورده‌هاي خوني آلوده هستند. تا اواسط دهه 80 ميلادي بسياري از بيماران مبتلا به هموفيلي در اثر آلودگي با ويروس ايدز يا انواع هپاتيت جان خود را از دست داده بودند. ولي از آن زمان به بعد فراورده‌هاي خوني كمتر دچار آلودگي بوده‌اند چون اهداكننده خون به دقت مورد ارزيابي قرار مي‌گيرد تا آلوده به چنين بيماري‌هايي نباشد.

 به هر حال بهتر است بيماران مبتلا به هموفيلي در مقابل بيماري هپاتيت A وB واكسينه شده باشند.بيماري هموفيلي درمان ندارد اما بيمار بر حسب نوع بيماري درصورت دريافت مرتب داروهاي تجويزشده مي‌تواند زندگي طبيعي و عادي داشته باشد.

مراقبت‌هاي شخصي و نحوه زندگي در بيماران هموفيلي

اين چند توصيه به بيماران مبتلا به هموفيلي كمك خواهد كرد تا دچار خونريزي شديد و مشكلات مفصل نشوند. نخستين توصيه ورزش كردن مرتب است. فعاليت‌هاي نظير شنا، دوچرخه سواري و راه رفتن باعث تقويت عضلات شده و مفاصل را حمايت مي‌كند. بيماران هموفيلي ترجيحا نبايد ورزش‌هاي تماسي انجام دهند؛ ورزش‌هاي نظير فوتبال، كشتي، بسكتبال و ورزش‌هاي رزمي.

نكته بعدي پرهيز از مصرف برخي از داروها‌ست. داروهاي ضدالتهابي غيراستروئيدي نظير آسپرين و ايپوپروفن در بيماران هموفيلي باعث افزايش و تشديد خونريزي مي‌شوند. براي كاهش درد يا تب بهتر است از استامينوفن استفاده شود. در عين حال برخي داروهاي گياهي و مكمل‌هاي غذايي گياهي هم وجود دارند كه تركيبات موجود در آنها مي‌تواند باعث تأخير در ايجاد لخته شود؛  بنابراين قبل از مصرف هر دارويي حتما با پزشك خود مشورت كنيد.

توصيه بعدي بهداشت دهان مناسب است. با اين كار احتمال پوسيدگي دندان‌ها و عفونت لثه كمتر شده و در نتيجه نياز به درمان‌هاي دندانپزشكي نظير جراحي لثه و كشيدن دندان كه مي‌تواند باعث بروز خونريزي شود كاهش پيدا مي‌كند.

كساني كه بيماري هموفيلي دارند بهتر است مثل بيماران ديابتي كارتي همراه خود داشته باشند كه در آن بيماري‌شان مشخص شده باشد. بدين ترتيب درصورت وقوع هر حادثه‌اي كادر پزشكي سريع‌تر مي‌توانند اقدامات درماني را آغاز كنند.

اگر شما كودكي مبتلا به هموفيلي داريد حتما اين قضيه را با پرستار او يا مربيان مهدكودك و يا معلمان مدرسه در ميان بگذاريد. كودك شما نبايد در ورزش‌هايي كه در بالا ذكرشد شركت كند و معلمان در مدرسه يا مهدكودك بايد از اين مسئله آگاه باشند.